人體是由約50萬(wàn)億左右個(gè)細(xì)胞組成的，各個(gè)細(xì)胞雖然大小形態(tài)功能可以有極大的區(qū)別，但是每個(gè)細(xì)胞都由同一個(gè)受精卵細(xì)胞分裂復(fù)制而來(lái)。

      這50萬(wàn)億個(gè)細(xì)胞，每個(gè)都像一個(gè)小小的，但五臟俱全的工廠，有一整套自己的機(jī)器，可以獨(dú)立的完成各種生命的過(guò)程。

      這一期我們用工廠和組裝說(shuō)明書(shū)來(lái)打比方，解釋了染色體，基因，以及點(diǎn)突變、重復(fù)、缺失、倒位等常見(jiàn)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概念

       為了制造這些廠房和機(jī)器，每個(gè)細(xì)胞都有自己的詳細(xì)組裝說(shuō)明書(shū)，也就是人體的46條染色體。這套說(shuō)明書(shū)兩套，每套23本。其中一套拷貝自父親，一套拷貝自母親，兩套書(shū)除了性染色體這一本，其余22本章節(jié)和內(nèi)容都幾乎一樣。

       這套23本的說(shuō)明書(shū)有大概兩萬(wàn)個(gè)章節(jié)，每個(gè)章節(jié)稱(chēng)為一個(gè)基因，每個(gè)章節(jié)都是一臺(tái)機(jī)器的組裝說(shuō)明書(shū)。

       每一章都是由一長(zhǎng)串，幾百到幾萬(wàn)個(gè)字符組成

       有些字可以改變，打個(gè)比方，有這么一句話：“這里放一根管子”，變成“這里放一支管子”，不會(huì)影響句子的意思。甚至丟掉一兩個(gè)字，比如：這里放一根管“，也基本意義不變。這樣不影響功能的變化我們稱(chēng)為良性變異。

       但是也有一些字如果變了就糟了，比如變成”這里放兩根管子“，或者”這里放一根棍子“，或者干脆這句話都丟掉了，整臺(tái)機(jī)器可能就完全失靈，導(dǎo)致機(jī)器出問(wèn)題，這種就稱(chēng)為”致病變異”。

        錯(cuò)一個(gè)字的致病變異，我們稱(chēng)為點(diǎn)突變，整個(gè)一段話都丟掉的致病變異，我們稱(chēng)為“缺失”。其他還有別的致病變異方式，比如某幾個(gè)字的重復(fù)，變成“這里放一一根管子”，或者倒位，變成“這管根一放里”，都可能影響最后的句意，造成疾病。

摘自遺傳學(xué)辦公室微信公眾號(hào)《文大夫講遺傳  漫畫(huà)系列》